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高膽固醇對動脈和身體健康很不利。

高膽固醇,可能與遺傳有關

當雷蒙娜(Ramona Richman)的姐姐被診斷罹患高膽固醇血癥時,雷蒙娜並未想到自己也有患病風險。這位住在舊金山灣區的全職媽媽一直控制體重,並認為自己的飲食很健康。

所以當醫生告知她也罹患高膽固醇血癥時,她非常震驚。她的膽固醇水平為 269 毫克/分升,遠遠超過了 200 毫克/分升的理想水平。48 歲的雷蒙娜說,“我姐姐膽固醇水平高,正在接受藥物治療,所以我想這是遺傳因素導致的。”

她的膽固醇極高,原來遺傳自母親。

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高膽固醇會引發動脈粥樣硬化乃至動脈狹窄

基因可能是高膽固醇血癥的危險因素之一,但超重、缺乏運動、攝入富含飽和脂肪和膽固醇的食物同樣可能導致高膽固醇血癥。肝臟能夠合成人體所需的所有膽固醇,但許多人卻從飲食中獲得了大量膽固醇。

無論原因如何,高膽固醇水平會帶來危險,引發動脈粥樣硬化或動脈硬化和狹窄,這增加了心臟病發作和卒中的風險。

動脈粥樣硬化的形成原因及過程

當醫生提到高膽固醇時,並不是指一個人從食物中獲取的膽固醇量,而是指血液迴圈中的膽固醇量。康奈爾大學威爾醫學院醫學教授、膽固醇和動脈粥樣硬化專家安東尼奧(Antonio M. Gotto)指出,動脈粥樣硬化的罪魁禍首是低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高,這是一種與“心臟病發作和心臟病死亡風險增加”相關的“壞”膽固醇。

動脈粥樣硬化是一個漸進的過程。安東尼奧指出,“動脈粥樣硬化可在生命的早期開始。”脂質條紋會出現在青少年的動脈中,對 20 多歲男性屍體的解剖結果顯示“冠狀動脈中有明顯的斑塊”。這並不是一夜之間發生的。隨著時間的推移,此種斑塊的累積會成為嚴重的健康威脅,隨著年齡的增長,心臟病和卒中的風險也會增加。安東尼奧指出,“50 歲以上男性及 50~60 歲女性冠狀動脈疾病的患病風險急劇增加。”

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動脈粥樣硬化是如何發生的?

健康動脈中的內皮是光滑完整的,疾病或損傷(包括糖尿病、高血壓和高膽固醇)會損害動脈內皮,從而引發動脈粥樣硬化。

安東尼奧說,科學家並不能確定高膽固醇如何損傷動脈,但有理論認為,LDL-C 攜帶的脂肪酸會被氧化並損傷動脈血管壁。血液中迴圈的 LDL-C 水平越高,動脈壁損傷就越多。隨之而來的便是炎症反應。血管會對損傷做出反應,就像手指劃傷時的反應一樣。

動脈粥樣硬化始於白細胞進入動脈內皮和動脈壁時,其轉化為可積聚脂肪和膽固醇的泡沫細胞,其他物質(例如鈣)也在上述部位積聚。最終,動脈粥樣硬化斑塊形成。

這些斑塊使動脈壁增厚、硬化,從而降低血流速度或阻礙血液流動。動脈粥樣硬化斑塊破裂會引發血栓,導致心臟病發作或卒中。安東尼奧說,動脈粥樣硬化最常出現於冠狀動脈左前降支(心臟的主要動脈之一)、頸部的頸動脈和腹主動脈。

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“尾隨”血脂異常而至的動脈粥樣硬化

警惕膽固醇水平,及早發現以採取應對措施

LDL-C 是有害的,但高密度脂蛋白膽固醇(一種“好”的膽固醇,即 HDL~C)有助於動脈健康。安東尼奧說,“除可緩解受損動脈中的炎症外,HDL~C 還能阻止 LDL-C 的氧化作用,並將動脈壁細胞中的部分膽固醇轉運至肝臟,而肝臟可以通過新陳代謝將其分解並排出。HDL~C 水平越高,心血管疾病的患病風險越低。”

諮詢動脈粥氧化的危險因素並進行血液檢測

安東尼奧補充指出,瞭解體內膽固醇水平很有必要。“在出現症狀前,最好和醫生好好討論動脈粥樣硬化問題,因為對許多人而言,一旦出現心源性猝死或心臟驟停,便會致命。”

安東尼奧建議在 20 多歲時就向醫生諮詢動脈粥樣硬化的危險因素,並進行血液測試以檢查膽固醇水平。40 歲前,每 3 年檢查一次,40 歲後,每年檢查一次。

健康的飲食及運動

當雷蒙娜得到令人不安的結果後,她用低脂乳製品取代了全脂乳製品,更多地攝入有益心臟健康的三文魚。

她也開始每次步行 40 分鐘,每週 5 次。這些變化已經慢慢見效。她體內的膽固醇水平略有下降,從 269毫克/分升的高點降至 247毫克/分升,雷蒙娜希望自己體內的膽固醇含量能夠降至足夠低以避免服用降低膽固醇的藥物。

這樣生活,遠離血脂異常

她說,“一開始,會有‘哇,我生病了’這種感覺,但是現在我能通過努力逐步降低體內的膽固醇水平,所以這非常令人受鼓舞。”

以下人群易發動脈粥樣硬化,尤需關注膽固醇

具備下列特徵者可能屬於動脈粥樣硬化高危人群:

  • 血液中 LDL-C 水平較高。
  • 罹患高血壓。
  • 罹患糖尿病。
  • 肥胖。
  • 缺乏運動。
  • 抽菸。
  • 年齡較大(老年人)。
  • 有早期動脈粥樣硬化家族史。
  • 男性。

腎小球腎炎佔腎臟疾病的大多數,若不及時治療或治療不當,病情遷延易致腎功能不全,甚至進展至危及生命的終末期腎臟病 (end stage renal disease,ESRD)。因此,無論患者是否為人父母,都會思考一個問題——腎小球腎炎是否會遺傳,從而影響孩子健康?

事實上,並非所有的腎小球腎炎都會遺傳,其按發病原因可分為三類:

  • 原發性腎小球腎炎常病因不明,繼發性腎小球腎炎系全身性疾病造成的腎小球損害,這兩者不會直接遺傳,但後代患病概率高於其他正常人。
  • 只有遺傳變異基因所致腎小球病變才定義為遺傳性腎小球病,主要包括單基因病 (Alport 綜合徵、Fabry 病等)和呈現家族性發病傾向的多基因病(如家族性 IgA 腎病等)。
  • 而部分散發性腎小球腎炎中,遺傳因素也可能參與發病機制。

據臨床調查顯示,將近 30% 的遺傳性腎臟疾病家系中,患者最終進展至終末期腎病,給家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。而對高危人群(如親屬)以及疑似患者,主動開展遺傳篩查,能為臨床上及早診斷和治療提供條件。

篩查的指標有哪些?

常規篩查專案有家族史採集、腎臟疾病相關的尿液常規檢查,以及尿微量白蛋白、尿肌酐、腎功能檢查和泌尿系統超聲或其他影像學檢查等。通過上述篩查即可發現相應的陽性情況,特異性篩查專案根據疾病不同而有所調整。

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由此可見,腎小球腎炎並非都會遺傳給後代,但遺傳性腎小球病並不少見,該型別疾病大多預後不良,因臨床表現多樣而易漏診、誤診。只有重視對遺傳性腎臟病的篩查,才能達到早診斷、早治療、早干預的目的。

再生障礙性貧血分為先天性和獲得性。

  • 大部分患者是獲得性的,常由於藥物、化學物質、放射線、病毒、細菌、免疫性疾病、妊娠等引起,稱作繼發性再障,此類患者不會遺傳。
  • 由遺傳異常所致的再障稱之為先天性再障,相對較少見,患者常幼年起病,多伴有其他系統發育不良,且多有近親結婚或者惡性腫瘤家族史。

感謝上海仁濟醫院血液科 李昕醫生 參與本文撰寫

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